Θλίψη για τον πρόωρο θάνατο ενός μικρού παιδιού, μόλις 22 μηνών στον Βόλο. Το παιδάκι που έπασχε από το σύνδρομο Krabbe, σύμφωνα με ρεπορτάζ του TheNewspaper.gr, νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά χθες Σάββατο (20/10), άφησε τη τελευταία του πνοή, βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του.
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.
Η νόσος Krabbe είναι μία γενετική κληρονομική διαταραχή. Προκαλείται από μία γενετική μεταλλαγή – μία μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η μεταλλαγή επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου