Ο Κέβιν γεννήθηκε με Αγενεσία του Μεσολοβίου. Το μεσολόβιο είναι ο σύνδεσμος των δυο εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Ο Κέβιν έχει δώσει ήδη δυο συνεντεύξεις μιλώντας ανοιχτά για το πώς είναι να ζεις με ένα κομμάτι του εγκεφάλου σου να λείπει. Οι γιατροί είχαν πει ότι δεν θα μπορέσει ποτέ να περπατήσει, να μιλήσει ή να σκεφτεί. Αυτή την περίοδο όμως είναι στην τελευταία τάξη στο σχολείο και ήδη κάνει αιτήσεις για να μπει στο κολλέγιο αργότερα!
Σε συνέντευξη-βίντεο που δημοσιεύτηκε στις 11 Ιουνίου μίλησε για το πώς είναι η ζωή του σήμερα. Πως νιώθει για τον εαυτό του και τα σχέδια του. Τη συνέντευξη την έδωσε στον Κρις (Chris Ulmer), δάσκαλος του τα τελευταία τρία χρόνια. Ο Κρις εκτός από δάσκαλος παίρνει συνεντεύξεις σε ανθρώπους με αναπηρίες. Με σκοπό να βοηθήσει στη δημιουργία ενός κόσμου χωρίς αποκλεισμούς των ΑμεΑ. Μαζί ξεκίνησαν πριν πέντε χρόνια περίπου. Σήμερα έχουν φτάσει να έχουν σχεδόν 2,5 εκατομμύρια συνδρομητές στο κανάλι τους στο YouTube!
Αποσπάσματα από τη συνέντευξη του Κέβιν.
Όταν ερωτήθηκε για ποιο πράγμα είναι περισσότερο περήφανος για τον εαυτό του, απάντησε: το γεγονός ότι μεγάλωσα για να είμαι αυτό που είμαι κάθε μέρα.
Πως θα περιέγραφες τον εαυτό σου;
Ότι κατάφερα να χτίσω τον εαυτό μου με τον τρόπο που θα ήθελα να τον χτίσω.
Αν κάποιος σε συναντήσει για πρώτη φορά και δεν ξέρει ότι πάσχεις από την αγενεσία του μεσολοβίου, θα μπορέσει να το καταλάβει;
Πιθανόν όχι, δεν θα μπορέσουν να το καταλάβουν. Γιατί δείχνω σαν φυσιολογικός, ένα κανονικό άτομο που δεν έχει καμία αναπηρία. Μετά όμως αν ξεκινήσουν να με γνωρίζουν καλύτερα και περισσότερο θα το κατανοήσουν. Ότι έχω Αγενεσία του Μεσολοβίου και όλα τα σχετικά.
Λες τα πράγματα ακριβώς όπως σου έρχονται;
Ναι. Φταίει το γεγονός ότι υπάρχει μια απευθείας σύνδεση του μυαλού μου με το στόμα μου. Δεν υπάρχει τίποτα στη μέση.
Είναι καλό αυτό;
Σε κάποιο βαθμό ναι, σε κάποιο άλλο βαθμό όχι
Σε φέρνει σε μπελάδες αυτό, σου προκαλεί προβλήματα;
Ναι, εξαρτάται από το αν κάτι που θα πω βγει έξω με τον λάθος τρόπο.
Αν πεις κάτι που θα βγει προς τα έξω με τον λάθος τρόπο, τι ελπίζεις να καταλάβουν οι άλλοι;
Θα είμαι κάπως, «ω δεν το εννοούσα με αυτόν τον τρόπο, το εννοούσα με τον άλλο τρόπο». Και έτσι θα το πω σωστά. Και οι περισσότεροι άνθρωποι δείχνουν κατανόηση.
Ποιο είναι το πιο σημαντικό πράγμα που έμαθες στην τάξη;
Κοινωνικές δεξιότητες! Πώς να αλληλεπιδρώ με άλλους ανθρώπους. Πώς να επικοινωνώ με τους άλλους και τους φίλους μου.
Τι θα ήθελες να πεις σε γονείς άλλων παιδιών που έχουν την ίδια διάγνωση με σένα;
Όλα θα πάνε καλά, γιατί αν είναι σαν εμένα, τότε κάπως έτσι θα είναι σε 20-30 χρόνια στο μέλλον. Δεν υπάρχει κάτι να φοβηθείτε. Θα ζήσουν τη ζωή τους, θα ζήσετε τη δική σας ζωή και όλα θα είναι καλά!
Τι είναι η Αγενεσία του Μεσολοβίου;
Η Αγενεσία του Μεσολοβίου είναι μια σπάνια συγγενής νευρολογική διαταραχή, στην οποία υπάρχει πλήρης ή και μερική απουσία του μεσολόβιου. Το Μεσολόβιο (corpus callosum) είναι ο μεγαλύτερος σύνδεσμος των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων και αποτελείται από περισσότερες από 200 εκατομμύρια νευρικές ίνες, στην πλειοψηφία τους διεγερτικές. Η διάπλασή του αρχίζει τη 10η εβδομάδα της κύησης και συνεχίζεται μέχρι και τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Οι διαταραχές της δομής του μεσολόβιου οφείλονται τόσο σε γενετικά αίτια όσο και σε εξωγενείς παράγοντες (σύνδρομο εμβρυϊκής αλκοόλης) και περιλαμβάνουν αγενεσία του συνδέσμου (πλήρη ή μερική), υποπλασία και δυσγενεσία ορισμένων τμημάτων του.
Οι διαταραχές της δομής του μεσολόβιου θα μπορούσαν να ταξινομηθούν στις ακόλουθες κατηγορίες:
- πλήρης απουσία (αγενεσία) του μεσολοβίου
- δυσγενεσία, αποτυχία σχηματισμού ορισμένων τμημάτων του μεσολοβίου.
- υποπλασία, που σημαίνει ότι το μεσολόβιο είναι πλήρως σχηματισμένο αλλά μικρότερο του φυσιολογικού για την ηλικία και το φύλο.
Ο επιπολασμός (δηλ. η συχνότητα) της αγενεσίας του Μεσολοβίου δεν είναι γνωστή, καθώς η μερική ή παντελής απουσία του μπορεί να εντοπισθεί μόνο με εγκεφαλικές απεικονίσεις (δηλ. ειδικές ιατρικές εξετάσεις και κυρίως MRI), οι οποίες συνήθως γίνονται μόνο αν οι πάσχοντες εμφανίσουν άλλες νευρολογικές ανωμαλίες. Οι πλέον πρόσφατες έρευνες υπολογίζουν τη συχνότητα της αγενεσίας του μεσολοβίου σε 1/ 4.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Ωστόσο, μεταξύ ατόμων με νευροαναπτυξιακές διαταραχές η συχνότητα αγενεσίας του μεσολοβίου εγγίζει το 3-5%. Έχει παρατηρηθεί επίσης ότι τα άρρενα άτομα προσβάλλονται συχνότερα από τα θήλεα. Το γεγονός αυτό θα μπορούσε να αποδοθεί στο σημαντικό αριθμό φυλοσύνδετων συνδρόμων, τα οποία σχετίζονται με διαταραχές της δομής του μεσολοβίου
Η αγενεσία μεσολοβίου (περιγραφικά: η αδυναμία γέννησης – σχηματισμού του μεσολοβίου) μπορεί να είναι και ασυμπτωματική ή να συνυπάρχει και με άλλες συγγενείς (δηλ. παρούσες τη στιγμή της γέννησης) αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου και συχνά είναι περισσότερο αυτές παρά η ίδια η αγενεσία που προκαλούν ουσιώδεις νευρολογικές ανικανότητες.
Τα κλινικά συμπτώματα περιγράφονται καλύτερα σε δυο κατηγορίες:
*Αγενεσία Μεσολοβίου με σύνδρομα.
*Αγενεσία Μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων.
Σε γενικές γραμμές, η κλινική εικόνα των παιδιών και εφήβων με διαταραχές στη δομή του Μεσολοβίου ποικίλλει σημαντικά και η βαρύτητά της εξαρτάται από την ύπαρξη ή όχι και άλλων διαμαρτιών στο Κ.Ν.Σ. Ως προς τις συχνότητες μεμονωμένων συμπτωμάτων, παρουσιάζουν ευρεία διακύμανση από μελέτη σε μελέτη (πιθανώς λόγω του σχετικά μικρού μεγέθους των δειγμάτων). Άτομα με μεμονωμένη αγενεσία του μεσολοβίου μπορούν να εμφανίζουν όλο το φάσμα των διαταραχών που θα περιγραφούν παρακάτω αλλά η κλινική τους κατάσταση και η πρόγνωση τους είναι σημαντικά καλύτερες.
Η παθολογία του μεσολόβιου ποικίλει και τα συμπτώματά της μπορούμε τα χωρίσουμε σε τρεις μεγάλες κατηγορίες:
- στις ψυχικές διαταραχές,
- στις γνωστικές και πραξικές δυσχέρειες και
- στις δυσχέρειες ισορροπίας και κινητικότητας.
Παιδιά και έφηβοι με διαταραχές της δομής του μεσολοβίου παρουσιάζουν ποικίλα κλινικά ευρήματα, όπως υποτονία, δυσχέρεια στον συντονισμό των κινήσεων, διαταραχές όρασης και ακοής. Επίσης, χαρακτηρίζονται από έλλειψη αυτογνωσίας, δυσκολεύονται να χειριστούν τις διαπροσωπικές τους σχέσεις, δεν αντιλαμβάνονται εύκολα τα συναισθήματα των γύρω τους και η προσωδία του λόγου τους είναι σχεδόν κατηργημένη.
Η θεραπευτική παρέμβαση προϋποθέτει τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και πρέπει να γίνεται όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα.
προκειμένου να αξιοποιηθεί κατά το μέγιστο η νευρωνική πλαστικότητα του εγκεφάλου. Η πρόγνωση και η εξέλιξη των ασθενών με διαταραχές της δομής του μεσολοβίου ποικίλλει και είναι απρόβλεπτη και μοναδική για κάθε ασθενή. Δυστυχώς, τα υπάρχοντα θεραπευτικά μέσα επιτρέπουν μόνο την παρηγορική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και δεν προσφέρουν ριζική αποκατάσταση των βλαβών. Κάθε, πάντως, θεραπευτική παρέμβαση απαιτεί τη συνεργασία σε πολλαπλά επίπεδα ατόμων διαφόρων ειδικοτήτων, νευρολόγων, νευροχειρουργών, παιδιάτρων, ψυχιάτρων, γενετιστών, φυσιοθεραπευτών, λογοθεραπευτών και ειδικών εκπαιδευτών.
Έρευνες έχουν δείξει ότι πάνω από το 60% των παιδιών με διαταραχές στο μεσολόβιο δέχονται κάποιου είδους θεραπευτική παρέμβαση (με συχνότερες τη λογοθεραπεία και τη φυσιοθεραπεία). Επίσης, η πολυπλοκότητα της κλινικής εικόνας αλλά και η συχνή παρουσία συνοδών διαταραχών του Κ.Ν.Σ. επιβάλλουν οι θεραπευτικές επιλογές να είναι εξειδικευμένες και προσαρμοσμένες στις ιδιαίτερες ανάγκες του εκάστοτε ασθενούς. Επιπλέον, αρκετές από τις κλινικές εκδηλώσεις δεν εμφανίζονται από τα πρώτα χρόνια ζωής αλλά αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν αυξάνεται η πολυπλοκότητα των καταστάσεων στις οποίες καλείται ένα παιδί να αντεπεξέλθει.
Στο μέλλον μένει να αποδειχθεί αν οι ερευνητικές προσπάθειες που γίνονται με τα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα αποδώσουν καρπούς και έτσι αν οι επιστήμονες μπορέσουν να χρησιμοποιήσουν τα stem cells για την αποκατάσταση των δομικών βλαβών του μεσολοβίου. Το σίγουρο, πάντως είναι ότι απαιτείται ακόμη πολλή έρευνα στον τομέα των παθήσεων του μεσολοβίου. Καταρχάς στον τομέα της γενετικής η χαρτογράφηση νέων γονιδίων και ο προσδιορισμός της λειτουργίας τους θα μας αποκαλύψει περισσότερα για τους μηχανισμούς διάπλασης του μεσολοβίου και θα ερμηνεύσει ορισμένες ανεξήγητες περιπτώσεις αγενεσίας του.
Μπορείτε να δείτε το βίντεο με τη συνέντευξη του Κέβιν εδώ.
Μετάφραση – σύνταξη κειμένου: Βογιατζής Ηλίας
Η ιατρική εξήγηση για το τι είναι η αγενεσία του μεσολοβίου ανήκει αποκλειστικά στον νευροχειρουργό Κωνσταντίνο Χ. Δαβανέλο. Η αρχική πηγή βρίσκεται στο προσωπικό του ιστολόγιο:
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου